Mucoviscidose

Allele, Atmungssystem, Chromosom 7, Cystische Fibrose, defekte Gen, Drüsenfehlfunktion, menschliche Erbkrankheit, moderne Gentechnik, Mucoviscidose, phänotypisch, rezessivem Gendefekt, somatische Gentherapie, Verdauungssystem

Die in Deutschland häufigste menschliche Erbkrankheit mit rezessivem Gendefekt ist die Mucoviscidose, auch Cystische Fibrose genannt. Elternpaare können das kranke Gen unerkannt in sich tragen, da ein gesundes Allel allein dominant ist, d.h. für die Produktion des benötigten Enzyms ausreicht. Menschen mit einem rezessiven Krankheitsgen nennt man Konduktor.

Obwohl die Ursache - eine Mutation eines Gens auf Chromosom 7 - erst 1989 entdeckt wurde, gibt es schon Ansätze einer somatischen Gentherapie, bei welcher mit einem Spray das gesunde Gen in die Atemwege eingesprüht und z. T. in die betroffenen Zellen eingebaut wird.